Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
Humánne kity sú diagnostické nástroje na analýzu DNA, poskytujúce informácie o genetických predispozíciách a zdravotných rizikách.
fastGEN BCR::ABL1 Cancer kit slouží pro rychlou přípravu sekvenační knihovny, potřebné pro genotypizaci fúzního genu BCR::ABL1.
fastGEN MSI Kit slouží pro rychlou přípravu sekvenační knihovny, potřebné pro detekci mikrosatelitní nestability (MSI) ve vzorcích.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci závažného genetického rizikového faktoru spojeného s venózní trombózou a těhotenskými komplikacemi.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci nejzávažnějšího genetického rizikového faktoru spojeného s venózní trombózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 35 mutací spojených s cystickou fibrózou.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci polymorfismů v CYP2C19 spojených s metabolismem Clopidogrelu a dalších léků.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci polymorfismů v CYP2D6 spojených s metabolismem beta blokátorů, antiarytmik, antidepresiv, neuroleptik, opiátů, antiemetik.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit, který umožňuje detekci 9 mutací v genu BRAF vybraných dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
Detekce 29 mutací v exonech 2, 3 a 4 v genu KRAS dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci častých mutací v methylentetrahydrofolát reduktázy způsobujícím hyperchosterolémii, která je rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění. Homozygot pro 677C> T nebo složená heterozygot pro 677C> T / 1298A> C přináší významně vyšší riziko nežádoucích vedlejších účinků léčby methotrexátem.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit, který umožňuje detekci 30 mutací v genu EGFR vybraných dle evropských guidelines. Záchyt 1% mutované alely.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací způsobujících laktózovou intoleranci.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 9 mutací spojených se zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 18 mutací spojených se vznikem hemochromatózy.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci mutací spojených s congenitální adrenální hyperplázií.
CE IVD certifikovaný kit pro detekci genetického rizikového faktoru spojeného s kardiovaskulárními chorobami a těhotenskými komplikacemi.
CE IVD certifikovaný diagnostický kit pro detekci 21 mutací spojených s alpha thalassémií.
Zlatým štandardom v diagnostike je stále široko používaná metóda PCR, avšak modernejšia a presnejšia metóda NGS sa v mnohých prípadoch stáva nevyhnutnou, najmä tam, kde je potrebná hlbšia a komplexnejšia analýza genetických informácií. PCR sa používa na rýchlu a cielenú detekciu špecifických sekvencií DNA, zatiaľ čo NGS umožňuje detailné sekvenovanie veľkých genomických oblastí, čo z nej robí kľúčový nástroj pre pokročilé diagnostické aplikácie, ako je detekcia zriedkavých genetických mutácií a komplexných ochorení. Kombinácia oboch metód poskytuje komplexnejší obraz o zdravotnom stave pacienta.